陆晨蹲下来仔细看了一眼。
然后他看向赵国栋。
不是普通的看。
【真实之眼已启动】
【患者信息：男性，68岁】
【主诉：反复发作性皮肤溃疡半年余，多部位，非感染性】
【真实之眼诊断：免疫系统存在隐性异常波动，IL-1β通路疑似过度激活，关节滑膜亚临床炎症信号阳性，皮肤真皮层中性粒细胞浸润异常】
【危险等级：B级（慢性进展型，非急性致命）】
【当前症状：左下肢愈合期溃疡残留，右下肢活动期浅表溃疡，双膝关节轻度活动受限（患者未主诉）】
【隐性病灶预警：双膝关节腔内存在微量无菌性积液，12小时内可能出现左膝关节肿胀加重】
【建议：IL-1β、IL-18、SAA检测，PSTPIP1基因检测，皮肤活检（溃疡边缘），关节超声评估】
陆晨收回目光，脑子里已经有了一个初步的方向。
“赵叔，我再问您几个问题。”
“您问。”
“这半年有没有出现过关节疼？”
赵国栋愣了一下。
“关节……你说膝盖的话，确实有时候酸胀，但我以为是年纪大了的事儿，没在意。”
“两个膝盖都有？”
“左边多一些。”
“有没有肿过？”
赵国栋想了想：“好像有一次肿了两天，后来自己消了。”
“脸上或者后背有没有长过比较严重的痘痘？不是普通的那种小粉刺，是又大又疼的那种。”
老人的眼睛突然亮了。
“有！后背上半年前长了好几个大疖子，当时还去诊所挤了。”
“我还以为是上火。”
陆晨站起来。
心里的拼图已经基本完整了。
皮肤溃疡。
无菌性关节炎。
囊肿性痤疮。
三联征。
PAPA综合征。
全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征。
这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病，由PSTPIP1基因突变引起。
全国报道的病例总共不超过五十例。
全省有案可查的，可能个位数。
之前几个科室查不出来的原因很简单，不是他们水平不行，而是这个病太少见了，压根没往这个方向想。
常规的风湿免疫指标可以完全正常，只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。
陆晨拉了把椅子重新坐下来，看着赵国栋。
“赵叔，我跟您说实话。”
“您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对。”
赵国栋的手紧了一下。
“陆大夫，你知道我得的是什么病？”
“我有一个初步的判断，但需要做几项针对性的检查来确认。”
“什么检查？”
“抽血查几个特殊的炎症指标，做一个皮肤活检，再加一个基因检测。”
“基因检测？”
老人有点紧张。
“那是不是说我这是遗传病？”
陆晨点了点头。
“如果确诊的话，是的。”
“但您先别紧张，这个病虽然罕见，但是有针对性的治疗手段。”
“只要诊断明确了，用药方向就清楚了，控制住是没问题的。”
赵国栋深吸了一口气。
“好，听你的，你让我做什么检查我就做什么检查。”
陆晨当场在手机上开了电子医嘱。
IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。
皮肤活检预约，取右小腿溃疡边缘组织。
PSTPIP1基因外显子测序。
双膝关节超声。
“赵叔，这些检查今天下午就能开始做，基因检测结果大概需要三到五天。”
“其他的血液指标明天就能出。”
赵国栋重重地点了点头。
“陆大夫，谢谢你。”
“我跑了大半年，看了三四个科室，没人跟我说得这么明白过。”
陆晨站起来准备走。
“赵叔，您好好休息，等结果出来我亲自来给您看。”
“好好好，你忙你的去吧。”
出了病房，陆晨往急诊科走的路上，给王雨晴发了条消息。
“帮我检索一下PAPA综合征的相关文献，中英文都要，重点看PSTPIP1基因突变位点与临床表型的对应关系。”
王雨晴秒回：“收到，陆老师，今晚之前整理好发您。”
陆晨把手机揣回兜里。
如果确诊的话，这将是他在急诊端发现的第二个罕见病家系。
跟之前的HAE不同，PAPA综合征属于自身炎症性疾病谱系，是完全不同的领域。
但核心逻辑是一样的。
别人查不出来的东西，到他这里能查出来。
不是因为他比别人聪明多少，而是因为他手里有别人没有的工具，加上他从来不放过任何一个不对劲的细节。
回到红区的时候，许文涛正在处理一个外伤患者的病历。
看到陆晨回来，他站起来汇报。
“陆老师，三床的缝合已经做完了，伤口对合良好，我让他明天来换药。”
“好，继续。”
许文涛坐回去继续写病历，但明显比以前认真多了。
字写得工工整整，查体描述详尽。
要是半个月前有人告诉陆晨，这小子能变成现在这样，他可能还会犹豫一秒。
但事实就是这样。
有些人不是废物，只是之前没人逼过他。
……
下午的时候，科室来了一波小高峰。
三个外伤，两个腹痛，一个胸闷。
陆晨正在处理那个胸闷的患者，许文涛从黄区那边跑过来。
“陆老师，黄区来了个腹痛的年轻男性，26岁，右下腹压痛明显，麦氏点阳性，反跳痛阳性。”
“血常规出来了吗？”
“出来了，白细胞一万三，中性粒比例85%。”
“腹部CT呢？”
“已经约了，但CT室排队要四十分钟。”
陆晨看了许文涛一眼。
“你的判断是什么？”
许文涛推了一下眼镜，语气很稳。
“高度怀疑急性阑尾炎，查体的感觉是典型的，腰大肌试验阳性，闭孔内肌试验弱阳性，初步定位是盆位阑尾。”
陆晨的嘴角微微动了一下。
半个月前这小子连心脏听诊都卡壳，现在能把阑尾炎的查体做到这么细致了。
“CT等不了四十分钟，你先做个床旁超声看看。”
“好。”
许文涛转身就走。
十分钟后他又回来了。
“超声看到了，阑尾增粗到1.2厘米，管壁增厚，周围有少量液暗区，腔内可见粪石。”
“你现在打算怎么办？”
许文涛深吸一口气。
“建议收入院行急诊阑尾切除术，术前准备开始，禁食确认，抗生素选头孢哌酮舒巴坦预防用药。”
“排除了其他鉴别诊断吗？”
“排除了，肠系膜淋巴结炎不支持，因为白细胞太高了，而且触诊位置太固定。”
“输尿管结石呢？”
“尿常规正常，没有血尿。”
“宫外孕？”
许文涛愣了一秒：“这是男性患者，陆老师。”
陆晨面无表情地看着他。
许文涛反应过来了：“您在考我会不会犯低级错误。”
“去安排术前准备吧，叫吴凡过来主刀，你做一助。”
许文涛眼睛亮了。
“真的让我上台？”
“你不是已经准备好了吗？”
然后他看向赵国栋。
不是普通的看。
【真实之眼已启动】
【患者信息：男性，68岁】
【主诉：反复发作性皮肤溃疡半年余，多部位，非感染性】
【真实之眼诊断：免疫系统存在隐性异常波动，IL-1β通路疑似过度激活，关节滑膜亚临床炎症信号阳性，皮肤真皮层中性粒细胞浸润异常】
【危险等级：B级（慢性进展型，非急性致命）】
【当前症状：左下肢愈合期溃疡残留，右下肢活动期浅表溃疡，双膝关节轻度活动受限（患者未主诉）】
【隐性病灶预警：双膝关节腔内存在微量无菌性积液，12小时内可能出现左膝关节肿胀加重】
【建议：IL-1β、IL-18、SAA检测，PSTPIP1基因检测，皮肤活检（溃疡边缘），关节超声评估】
陆晨收回目光，脑子里已经有了一个初步的方向。
“赵叔，我再问您几个问题。”
“您问。”
“这半年有没有出现过关节疼？”
赵国栋愣了一下。
“关节……你说膝盖的话，确实有时候酸胀，但我以为是年纪大了的事儿，没在意。”
“两个膝盖都有？”
“左边多一些。”
“有没有肿过？”
赵国栋想了想：“好像有一次肿了两天，后来自己消了。”
“脸上或者后背有没有长过比较严重的痘痘？不是普通的那种小粉刺，是又大又疼的那种。”
老人的眼睛突然亮了。
“有！后背上半年前长了好几个大疖子，当时还去诊所挤了。”
“我还以为是上火。”
陆晨站起来。
心里的拼图已经基本完整了。
皮肤溃疡。
无菌性关节炎。
囊肿性痤疮。
三联征。
PAPA综合征。
全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征。
这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病，由PSTPIP1基因突变引起。
全国报道的病例总共不超过五十例。
全省有案可查的，可能个位数。
之前几个科室查不出来的原因很简单，不是他们水平不行，而是这个病太少见了，压根没往这个方向想。
常规的风湿免疫指标可以完全正常，只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。
陆晨拉了把椅子重新坐下来，看着赵国栋。
“赵叔，我跟您说实话。”
“您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对。”
赵国栋的手紧了一下。
“陆大夫，你知道我得的是什么病？”
“我有一个初步的判断，但需要做几项针对性的检查来确认。”
“什么检查？”
“抽血查几个特殊的炎症指标，做一个皮肤活检，再加一个基因检测。”
“基因检测？”
老人有点紧张。
“那是不是说我这是遗传病？”
陆晨点了点头。
“如果确诊的话，是的。”
“但您先别紧张，这个病虽然罕见，但是有针对性的治疗手段。”
“只要诊断明确了，用药方向就清楚了，控制住是没问题的。”
赵国栋深吸了一口气。
“好，听你的，你让我做什么检查我就做什么检查。”
陆晨当场在手机上开了电子医嘱。
IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。
皮肤活检预约，取右小腿溃疡边缘组织。
PSTPIP1基因外显子测序。
双膝关节超声。
“赵叔，这些检查今天下午就能开始做，基因检测结果大概需要三到五天。”
“其他的血液指标明天就能出。”
赵国栋重重地点了点头。
“陆大夫，谢谢你。”
“我跑了大半年，看了三四个科室，没人跟我说得这么明白过。”
陆晨站起来准备走。
“赵叔，您好好休息，等结果出来我亲自来给您看。”
“好好好，你忙你的去吧。”
出了病房，陆晨往急诊科走的路上，给王雨晴发了条消息。
“帮我检索一下PAPA综合征的相关文献，中英文都要，重点看PSTPIP1基因突变位点与临床表型的对应关系。”
王雨晴秒回：“收到，陆老师，今晚之前整理好发您。”
陆晨把手机揣回兜里。
如果确诊的话，这将是他在急诊端发现的第二个罕见病家系。
跟之前的HAE不同，PAPA综合征属于自身炎症性疾病谱系，是完全不同的领域。
但核心逻辑是一样的。
别人查不出来的东西，到他这里能查出来。
不是因为他比别人聪明多少，而是因为他手里有别人没有的工具，加上他从来不放过任何一个不对劲的细节。
回到红区的时候，许文涛正在处理一个外伤患者的病历。
看到陆晨回来，他站起来汇报。
“陆老师，三床的缝合已经做完了，伤口对合良好，我让他明天来换药。”
“好，继续。”
许文涛坐回去继续写病历，但明显比以前认真多了。
字写得工工整整，查体描述详尽。
要是半个月前有人告诉陆晨，这小子能变成现在这样，他可能还会犹豫一秒。
但事实就是这样。
有些人不是废物，只是之前没人逼过他。
……
下午的时候，科室来了一波小高峰。
三个外伤，两个腹痛，一个胸闷。
陆晨正在处理那个胸闷的患者，许文涛从黄区那边跑过来。
“陆老师，黄区来了个腹痛的年轻男性，26岁，右下腹压痛明显，麦氏点阳性，反跳痛阳性。”
“血常规出来了吗？”
“出来了，白细胞一万三，中性粒比例85%。”
“腹部CT呢？”
“已经约了，但CT室排队要四十分钟。”
陆晨看了许文涛一眼。
“你的判断是什么？”
许文涛推了一下眼镜，语气很稳。
“高度怀疑急性阑尾炎，查体的感觉是典型的，腰大肌试验阳性，闭孔内肌试验弱阳性，初步定位是盆位阑尾。”
陆晨的嘴角微微动了一下。
半个月前这小子连心脏听诊都卡壳，现在能把阑尾炎的查体做到这么细致了。
“CT等不了四十分钟，你先做个床旁超声看看。”
“好。”
许文涛转身就走。
十分钟后他又回来了。
“超声看到了，阑尾增粗到1.2厘米，管壁增厚，周围有少量液暗区，腔内可见粪石。”
“你现在打算怎么办？”
许文涛深吸一口气。
“建议收入院行急诊阑尾切除术，术前准备开始，禁食确认，抗生素选头孢哌酮舒巴坦预防用药。”
“排除了其他鉴别诊断吗？”
“排除了，肠系膜淋巴结炎不支持，因为白细胞太高了，而且触诊位置太固定。”
“输尿管结石呢？”
“尿常规正常，没有血尿。”
“宫外孕？”
许文涛愣了一秒：“这是男性患者，陆老师。”
陆晨面无表情地看着他。
许文涛反应过来了：“您在考我会不会犯低级错误。”
“去安排术前准备吧，叫吴凡过来主刀，你做一助。”
许文涛眼睛亮了。
“真的让我上台？”
“你不是已经准备好了吗？”
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