五分钟后，患者被推了进来。
三十二岁的女性，面色不太好，两侧颧骨到鼻梁的位置有淡红色的斑。
旁边跟着一个四十多岁的男人，应该是她丈夫。
“陆大夫，我老婆这个病看了三个月了，吃了好多药都没用。”
“之前在哪看的？”
“省院看过，广福也看过，都说是红斑狼疮，开了激素和免疫抑制剂。”
“吃了多久？”
“快两个半月了，症状好了几天又复发。”
“每次复发的表现是什么？”
“发烧，关节疼，脸上的红斑又出来。”
陆晨走到病床前。
患者半靠在床上，精神状态还行，但眼底的疲惫藏不住。
“你好，我是急诊科的陆晨，你叫什么名字？”
“我姓张，张月。”
“张月，我先给你做个查体，然后详细问一下你的情况。”
“好的。”
陆晨开始检查。
他一边查一边开启了真实之眼。
系统启动扫描。
全息投影在他眼前展开。
这一次跟以往不太一样。
以前的诊断结果通常只显示一个最高概率的诊断。
但自从诊断强化模块升级之后，系统开始显示概率排序。
这次的显示格式让陆晨的眼神微微一凝。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：女性，32岁】
【主诉：反复发热、关节痛伴面部蝶形红斑3个月，多家医院按SLE治疗无效】
【真实之眼诊断（概率排序）】
【NO.1：系统性红斑狼疮（SLE），概率47%】
【NO.2：遗传性血管性水肿伴自身免疫特征（HAE-AI），概率31%，罕见病鉴别诊断项（高级诊断模式新权限）】
【NO.3：成人Still病，概率12%】
【NO.4：其他自身免疫性疾病，概率10%】
【危险等级：B级（中等偏高）】
【当前症状：低热37.6℃，双侧近端指间关节肿痛，面部蝶形红斑，口唇轻度肿胀，腹部触诊隐痛】
【建议：紧急加查C1酯酶抑制物功能性检测及C4补体水平，C1-INH基因突变筛查，排除HAE-AI可能】
【警告：患者当前激素及免疫抑制剂用量偏高，若实际诊断非SLE，长期用药可能导致免疫功能进一步紊乱】
【隐性病灶预警：患者肠道黏膜存在亚临床水肿，当前无明显症状，预计12小时内有加重趋势，可能表现为急性腹部绞痛发作】
陆晨的目光停在那个从未见过的名词上。
遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
HAE-AI。
概率排在第二位，31%。
这是系统升级之后首次出现的罕见病鉴别诊断项。
如果是以前的真实之眼，只会显示概率最高的SLE。
但诊断强化模块打开了高级诊断模式的权限之后，概率第二的选项也被呈现了出来。
陆晨没有急着下结论。
他继续查体。
按压患者双侧近端指间关节的时候，确实有肿胀和压痛。
这跟SLE的关节表现是吻合的。
但当他的手移到腹部的时候，他按了按脐周和左下腹。
患者轻轻皱了一下眉。
“这里疼？”
“有一点点，不是特别疼。”
“之前有过肚子疼的情况吗？”
“有过几次，但不严重，就是突然绞一下就过去了。”
陆晨的手指停了一下。
腹部绞痛。
“什么时候开始有的？”
“大概……两个月前吧，偶尔发作一下，以为是吃坏了肚子。”
“发作的时候跟发烧和关节痛是同时的吗？”
张月想了想。
“好像是的，每次一起来的。”
陆晨收回了手。
他又看了一眼患者的面部。
蝶形红斑确实存在。
但他注意到患者的嘴唇。
上嘴唇微微肿胀。
不是很明显，不仔细看根本发现不了。
“你的嘴唇是一直这样的吗？”
“嗯？嘴唇怎么了？”
她丈夫凑过来看了一眼。
“她嘴唇最近是有点肿，我以为是过敏。”
“之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗？”
张月的表情变了一下。
“有过，有好几次，突然肿起来，过几个小时又消了。”
“之前看病的时候跟医生说过吗？”
“说过，但他们说可能是药物反应，让我继续吃药观察。”
陆晨在心里理了一遍。
反复发热，关节痛，蝶形红斑，这些是SLE的典型表现。
但还有三个被之前所有医生忽略的细节。
口唇反复性肿胀。
间歇性腹部绞痛。
这两个症状合在一起看，再加上SLE的治疗方案效果极差。
方向变了。
如果这不是单纯的SLE，而是HAE-AI……
遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
一种极其罕见的遗传性疾病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。
而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于SLE的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟SLE高度重叠。
绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着SLE去了。
根本不会想到还有这种鬼东西存在。
陆晨转过身。
“王雨晴，过来。”
王雨晴立刻走过来。
“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
王雨晴看了看病历和查体结果。
“蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合SLE的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”
“你觉得是什么原因？”
“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
“还有没有别的可能？”
王雨晴想了想，摇了摇头。
“暂时想不到。”
“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”
王雨晴愣了一下。
然后她的眼睛突然亮了。
“诊断本身是不是对的。”
“对。”
陆晨看了她一眼。
“记住这句话，以后用得上。”
王雨晴飞快地在本子上记了下来。
许文涛站在后面，也在听。
他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。
他在认真地听。
陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。
他开了一组特殊的检查。
C1酯酶抑制物定量检测。
C1酯酶抑制物功能性检测。
C4补体水平。
C1-INH基因突变筛查。
同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。
王雨晴凑过来看了一眼屏幕。
“陆主治，C1酯酶抑制物……这是查什么的？”
“查遗传性血管性水肿。”
“什么？”
“HAE，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫HAE-AI，可以伴发自身免疫特征。”
王雨晴从来没听过这个病名。
“这种病的发病率是多少？”
“十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”
“怎么想到的？”
陆晨指了一下患者。
“你再看看她的嘴唇。”
三十二岁的女性，面色不太好，两侧颧骨到鼻梁的位置有淡红色的斑。
旁边跟着一个四十多岁的男人，应该是她丈夫。
“陆大夫，我老婆这个病看了三个月了，吃了好多药都没用。”
“之前在哪看的？”
“省院看过，广福也看过，都说是红斑狼疮，开了激素和免疫抑制剂。”
“吃了多久？”
“快两个半月了，症状好了几天又复发。”
“每次复发的表现是什么？”
“发烧，关节疼，脸上的红斑又出来。”
陆晨走到病床前。
患者半靠在床上，精神状态还行，但眼底的疲惫藏不住。
“你好，我是急诊科的陆晨，你叫什么名字？”
“我姓张，张月。”
“张月，我先给你做个查体，然后详细问一下你的情况。”
“好的。”
陆晨开始检查。
他一边查一边开启了真实之眼。
系统启动扫描。
全息投影在他眼前展开。
这一次跟以往不太一样。
以前的诊断结果通常只显示一个最高概率的诊断。
但自从诊断强化模块升级之后，系统开始显示概率排序。
这次的显示格式让陆晨的眼神微微一凝。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：女性，32岁】
【主诉：反复发热、关节痛伴面部蝶形红斑3个月，多家医院按SLE治疗无效】
【真实之眼诊断（概率排序）】
【NO.1：系统性红斑狼疮（SLE），概率47%】
【NO.2：遗传性血管性水肿伴自身免疫特征（HAE-AI），概率31%，罕见病鉴别诊断项（高级诊断模式新权限）】
【NO.3：成人Still病，概率12%】
【NO.4：其他自身免疫性疾病，概率10%】
【危险等级：B级（中等偏高）】
【当前症状：低热37.6℃，双侧近端指间关节肿痛，面部蝶形红斑，口唇轻度肿胀，腹部触诊隐痛】
【建议：紧急加查C1酯酶抑制物功能性检测及C4补体水平，C1-INH基因突变筛查，排除HAE-AI可能】
【警告：患者当前激素及免疫抑制剂用量偏高，若实际诊断非SLE，长期用药可能导致免疫功能进一步紊乱】
【隐性病灶预警：患者肠道黏膜存在亚临床水肿，当前无明显症状，预计12小时内有加重趋势，可能表现为急性腹部绞痛发作】
陆晨的目光停在那个从未见过的名词上。
遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
HAE-AI。
概率排在第二位，31%。
这是系统升级之后首次出现的罕见病鉴别诊断项。
如果是以前的真实之眼，只会显示概率最高的SLE。
但诊断强化模块打开了高级诊断模式的权限之后，概率第二的选项也被呈现了出来。
陆晨没有急着下结论。
他继续查体。
按压患者双侧近端指间关节的时候，确实有肿胀和压痛。
这跟SLE的关节表现是吻合的。
但当他的手移到腹部的时候，他按了按脐周和左下腹。
患者轻轻皱了一下眉。
“这里疼？”
“有一点点，不是特别疼。”
“之前有过肚子疼的情况吗？”
“有过几次，但不严重，就是突然绞一下就过去了。”
陆晨的手指停了一下。
腹部绞痛。
“什么时候开始有的？”
“大概……两个月前吧，偶尔发作一下，以为是吃坏了肚子。”
“发作的时候跟发烧和关节痛是同时的吗？”
张月想了想。
“好像是的，每次一起来的。”
陆晨收回了手。
他又看了一眼患者的面部。
蝶形红斑确实存在。
但他注意到患者的嘴唇。
上嘴唇微微肿胀。
不是很明显，不仔细看根本发现不了。
“你的嘴唇是一直这样的吗？”
“嗯？嘴唇怎么了？”
她丈夫凑过来看了一眼。
“她嘴唇最近是有点肿，我以为是过敏。”
“之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗？”
张月的表情变了一下。
“有过，有好几次，突然肿起来，过几个小时又消了。”
“之前看病的时候跟医生说过吗？”
“说过，但他们说可能是药物反应，让我继续吃药观察。”
陆晨在心里理了一遍。
反复发热，关节痛，蝶形红斑，这些是SLE的典型表现。
但还有三个被之前所有医生忽略的细节。
口唇反复性肿胀。
间歇性腹部绞痛。
这两个症状合在一起看，再加上SLE的治疗方案效果极差。
方向变了。
如果这不是单纯的SLE，而是HAE-AI……
遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
一种极其罕见的遗传性疾病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。
而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于SLE的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟SLE高度重叠。
绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着SLE去了。
根本不会想到还有这种鬼东西存在。
陆晨转过身。
“王雨晴，过来。”
王雨晴立刻走过来。
“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
王雨晴看了看病历和查体结果。
“蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合SLE的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”
“你觉得是什么原因？”
“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
“还有没有别的可能？”
王雨晴想了想，摇了摇头。
“暂时想不到。”
“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”
王雨晴愣了一下。
然后她的眼睛突然亮了。
“诊断本身是不是对的。”
“对。”
陆晨看了她一眼。
“记住这句话，以后用得上。”
王雨晴飞快地在本子上记了下来。
许文涛站在后面，也在听。
他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。
他在认真地听。
陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。
他开了一组特殊的检查。
C1酯酶抑制物定量检测。
C1酯酶抑制物功能性检测。
C4补体水平。
C1-INH基因突变筛查。
同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。
王雨晴凑过来看了一眼屏幕。
“陆主治，C1酯酶抑制物……这是查什么的？”
“查遗传性血管性水肿。”
“什么？”
“HAE，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫HAE-AI，可以伴发自身免疫特征。”
王雨晴从来没听过这个病名。
“这种病的发病率是多少？”
“十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”
“怎么想到的？”
陆晨指了一下患者。
“你再看看她的嘴唇。”
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