王雨晴认真看了几秒。
“有点肿？”
“她嘴唇反复发作性肿胀，之前每次发热和关节痛的时候都会伴发短暂的口唇肿胀。”
“另外她有间歇性腹部绞痛的病史，之前被忽略了。”
“这两个症状加在一起，再加上SLE标准方案两个半月治疗无效……”
“指向就不是单纯的SLE了。”
王雨晴拿着笔愣了好一会儿。
“这些症状之前那么多医生都没注意到？”
“口唇肿胀被当成药物反应，腹痛被当成吃坏了肚子。”
“每个医生拿到SLE的诊断之后就不会再多想了。”
“你刚才也是一样的思路。”
王雨晴的脸微微红了。
她低头把这个病名一笔一画地写在了本子上。
“HAE-AI，遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。”
写完之后她在下面加了一行注释。
“治疗无效时先质疑诊断。”
陆晨转头看了一眼许文涛。
许文涛站在那里，手里攥着他的新教材，翻到了自身免疫性疾病那一章。
他在找这个病名。
但教材上没有。
因为太罕见了，本科教材根本不会收录。
他抬起头看了陆晨一眼。
眼神里有一种很复杂的东西。
不是服气。
也不是不服气。
是第一次意识到，眼前这个年轻的主治掌握的东西远远超出了他的想象。
陆晨没有去解读他的眼神。
他拿起电话联系了风湿免疫科。
“我是急诊科陆晨，有一个疑难病人需要联合诊疗。”
“什么情况？”
“三十二岁女性，多院诊断SLE但标准方案治疗近三个月无效，查体发现反复口唇水肿和间歇性腹痛史，我怀疑HAE-AI可能。”
电话那头沉默了两秒。
“HAE-AI？你确定？”
“不确定，所以需要你们协助，我已经开了C1酯酶抑制物和C4的检查。”
“行，我让周主治下来看一下。”
挂了电话之后，陆晨回到患者床边。
张月和她丈夫一直在紧张地等着。
“陆大夫，怎么样？我老婆到底是什么病？”
“目前还不能确定，我需要等一个检查结果。”
“但我可以告诉你们，之前的治疗方案效果不好，可能不是药的问题。”
“可能是诊断需要进一步明确。”
“什么意思？不是红斑狼疮吗？”
“不排除，但也不排除是另一种比较少见的病。”
张月的丈夫急了。
“少见的病？严重吗？”
“如果确诊的话，有针对性的治疗方法，效果会比现在好很多。”
“所以你们先别着急，等结果出来再说。”
陆晨的语气平稳而清晰。
不给过多的期望，也不制造不必要的恐慌。
家属稍微安心了一些。
下午三点，风湿免疫科的周主治到了。
他看了患者的病历和陆晨开的检查单，又亲自查了一遍体。
最后他站在护士站跟陆晨聊了几句。
“说实话，我干了十几年风湿免疫，HAE-AI的病例一个都没碰到过。”
“你是怎么想到的？”
“口唇肿胀和腹痛的发作模式不对，不像药物反应也不像SLE的肠道累及。”
“如果C1酯酶抑制物的结果出来是低的，基本可以方向性确认。”
周主治看了陆晨好一会儿。
“你之前见过这种病？”
“没有，理论知识储备里有这个概念。”
“光靠理论知识储备能想到这个鉴别诊断？”
陆晨没有多解释。
他不可能告诉对方真实之眼给出了概率排序。
“关键不是知识储备多不多，是那两个被忽略的症状。”
“口唇肿胀被当成药物反应，腹痛被当成肠胃问题。”
“信息都在那里，只是之前没有人把它们串起来。”
周主治深深地看了他一眼。
“你这个诊断思路如果最终被证实，这个病例可以写进院内疑难病例库。”
“我知道。”
“到时候你写还是我写？”
“一起写。”
周主治笑了一下。
“行，那等结果吧。”
他走了之后，陆晨继续处理红区的日常工作。
下午又来了一个胸闷的老大爷和一个手臂骨折的小伙子。
陆晨一边处理一边给王雨晴讲解。
许文涛也凑得近了一些，虽然还是不主动开口，但至少在看在听了。
傍晚五点半。
护士站的打印机突然响了一下。
孟燕拿过来递给陆晨。
“你那个患者的检验结果出来了。”
陆晨接过来看。
C4补体水平：0.06 g/L。
正常值是0.1到0.4。
明显偏低。
C1酯酶抑制物定量：0.05 g/L。
正常值是0.15到0.35。
严重偏低。
功能性检测：28%。
正常值大于67%。
功能严重不足。
陆晨看完了这三个数字。
他把报告单放在桌上。
“王雨晴。”
“在。”
“过来看一下这个结果。”
王雨晴走过来，低头看了几秒钟。
然后她抬起头，眼睛瞪大了。
“C1酯酶抑制物严重偏低？”
“对。”
“那就是说……”
“高度提示HAE，基因检测还要等几天，但方向基本确认了。”
“多家医院诊断了三个月的SLE，实际上可能不是SLE？”
“至少不是单纯的SLE。”
“HAE-AI可以合并SLE样表现，但核心问题是C1酯酶抑制物缺乏引起的血管性水肿。”
“所以之前的激素和免疫抑制剂效果不好，因为没有解决根本问题。”
王雨晴在本子上拼命记。
她写了一会儿突然停下来。
“陆主治。”
“嗯？”
“我以后也能像你这样发现这种别人都看不出来的问题吗？”
陆晨想了想。
“多看书，多问为什么，不要拿到一个诊断就停止思考。”
“做到这些，你不一定能发现所有的问题，但至少不会漏掉明显的线索。”
王雨晴用力点了头。
陆晨拿着报告单去了病床旁。
他把结果告诉了张月和她的丈夫。
“检查结果初步提示，你的问题可能不是单纯的红斑狼疮。”
“你体内的一种叫C1酯酶抑制物的蛋白质严重不足，这会导致反复的水肿发作。”
“包括你之前嘴唇肿、肚子绞痛，都跟这个有关系。”
“之前的治疗效果不好，就是因为没有找到这个根本原因。”
张月的丈夫愣住了。
“三个月……跑了三家医院……都没查出来？”
“这种病非常罕见，大部分医生职业生涯中都不一定能碰到一例。”
“之前的医生不是水平不行，是这个病太容易被伪装成常见病。”
张月坐在床上，眼眶开始泛红。
“那……能治吗？”
“能治，有针对性的替代疗法，效果远比现在的方案好。”
“我已经联系了风湿免疫科，接下来会有专科团队一起制定方案。”
“基因检测的结果还需要等几天，出来之后可以完全确认。”
张月的丈夫一把抓住了陆晨的手。
“谢谢，谢谢您，三个月了，跑了那么多地方，终于有人说清楚到底怎么回事了。”
“先别谢，等最终确诊了再说。”
“不管确不确诊，今天就凭您肯多问那两句，我们就得谢您。”
陆晨把手抽了回来。
“好好配合后续检查和治疗，有什么不舒服随时告诉护士。”
他转身回了护士站。
系统在他视野角落弹出了一行提示。
【隐性病灶预警更新：患者肠道黏膜亚临床水肿持续存在，建议风湿免疫科制定治疗方案时纳入预防性处理，避免12小时内出现急性腹部绞痛发作】
陆晨拿起电话，拨了风湿免疫科周主治的号码。
“周主治，C1酯酶抑制物的结果出来了，严重偏低。”
“多少？”
“定量0.05，功能28%。”
“有点肿？”
“她嘴唇反复发作性肿胀，之前每次发热和关节痛的时候都会伴发短暂的口唇肿胀。”
“另外她有间歇性腹部绞痛的病史，之前被忽略了。”
“这两个症状加在一起，再加上SLE标准方案两个半月治疗无效……”
“指向就不是单纯的SLE了。”
王雨晴拿着笔愣了好一会儿。
“这些症状之前那么多医生都没注意到？”
“口唇肿胀被当成药物反应，腹痛被当成吃坏了肚子。”
“每个医生拿到SLE的诊断之后就不会再多想了。”
“你刚才也是一样的思路。”
王雨晴的脸微微红了。
她低头把这个病名一笔一画地写在了本子上。
“HAE-AI，遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。”
写完之后她在下面加了一行注释。
“治疗无效时先质疑诊断。”
陆晨转头看了一眼许文涛。
许文涛站在那里，手里攥着他的新教材，翻到了自身免疫性疾病那一章。
他在找这个病名。
但教材上没有。
因为太罕见了，本科教材根本不会收录。
他抬起头看了陆晨一眼。
眼神里有一种很复杂的东西。
不是服气。
也不是不服气。
是第一次意识到，眼前这个年轻的主治掌握的东西远远超出了他的想象。
陆晨没有去解读他的眼神。
他拿起电话联系了风湿免疫科。
“我是急诊科陆晨，有一个疑难病人需要联合诊疗。”
“什么情况？”
“三十二岁女性，多院诊断SLE但标准方案治疗近三个月无效，查体发现反复口唇水肿和间歇性腹痛史，我怀疑HAE-AI可能。”
电话那头沉默了两秒。
“HAE-AI？你确定？”
“不确定，所以需要你们协助，我已经开了C1酯酶抑制物和C4的检查。”
“行，我让周主治下来看一下。”
挂了电话之后，陆晨回到患者床边。
张月和她丈夫一直在紧张地等着。
“陆大夫，怎么样？我老婆到底是什么病？”
“目前还不能确定，我需要等一个检查结果。”
“但我可以告诉你们，之前的治疗方案效果不好，可能不是药的问题。”
“可能是诊断需要进一步明确。”
“什么意思？不是红斑狼疮吗？”
“不排除，但也不排除是另一种比较少见的病。”
张月的丈夫急了。
“少见的病？严重吗？”
“如果确诊的话，有针对性的治疗方法，效果会比现在好很多。”
“所以你们先别着急，等结果出来再说。”
陆晨的语气平稳而清晰。
不给过多的期望，也不制造不必要的恐慌。
家属稍微安心了一些。
下午三点，风湿免疫科的周主治到了。
他看了患者的病历和陆晨开的检查单，又亲自查了一遍体。
最后他站在护士站跟陆晨聊了几句。
“说实话，我干了十几年风湿免疫，HAE-AI的病例一个都没碰到过。”
“你是怎么想到的？”
“口唇肿胀和腹痛的发作模式不对，不像药物反应也不像SLE的肠道累及。”
“如果C1酯酶抑制物的结果出来是低的，基本可以方向性确认。”
周主治看了陆晨好一会儿。
“你之前见过这种病？”
“没有，理论知识储备里有这个概念。”
“光靠理论知识储备能想到这个鉴别诊断？”
陆晨没有多解释。
他不可能告诉对方真实之眼给出了概率排序。
“关键不是知识储备多不多，是那两个被忽略的症状。”
“口唇肿胀被当成药物反应，腹痛被当成肠胃问题。”
“信息都在那里，只是之前没有人把它们串起来。”
周主治深深地看了他一眼。
“你这个诊断思路如果最终被证实，这个病例可以写进院内疑难病例库。”
“我知道。”
“到时候你写还是我写？”
“一起写。”
周主治笑了一下。
“行，那等结果吧。”
他走了之后，陆晨继续处理红区的日常工作。
下午又来了一个胸闷的老大爷和一个手臂骨折的小伙子。
陆晨一边处理一边给王雨晴讲解。
许文涛也凑得近了一些，虽然还是不主动开口，但至少在看在听了。
傍晚五点半。
护士站的打印机突然响了一下。
孟燕拿过来递给陆晨。
“你那个患者的检验结果出来了。”
陆晨接过来看。
C4补体水平：0.06 g/L。
正常值是0.1到0.4。
明显偏低。
C1酯酶抑制物定量：0.05 g/L。
正常值是0.15到0.35。
严重偏低。
功能性检测：28%。
正常值大于67%。
功能严重不足。
陆晨看完了这三个数字。
他把报告单放在桌上。
“王雨晴。”
“在。”
“过来看一下这个结果。”
王雨晴走过来，低头看了几秒钟。
然后她抬起头，眼睛瞪大了。
“C1酯酶抑制物严重偏低？”
“对。”
“那就是说……”
“高度提示HAE，基因检测还要等几天，但方向基本确认了。”
“多家医院诊断了三个月的SLE，实际上可能不是SLE？”
“至少不是单纯的SLE。”
“HAE-AI可以合并SLE样表现，但核心问题是C1酯酶抑制物缺乏引起的血管性水肿。”
“所以之前的激素和免疫抑制剂效果不好，因为没有解决根本问题。”
王雨晴在本子上拼命记。
她写了一会儿突然停下来。
“陆主治。”
“嗯？”
“我以后也能像你这样发现这种别人都看不出来的问题吗？”
陆晨想了想。
“多看书，多问为什么，不要拿到一个诊断就停止思考。”
“做到这些，你不一定能发现所有的问题，但至少不会漏掉明显的线索。”
王雨晴用力点了头。
陆晨拿着报告单去了病床旁。
他把结果告诉了张月和她的丈夫。
“检查结果初步提示，你的问题可能不是单纯的红斑狼疮。”
“你体内的一种叫C1酯酶抑制物的蛋白质严重不足，这会导致反复的水肿发作。”
“包括你之前嘴唇肿、肚子绞痛，都跟这个有关系。”
“之前的治疗效果不好，就是因为没有找到这个根本原因。”
张月的丈夫愣住了。
“三个月……跑了三家医院……都没查出来？”
“这种病非常罕见，大部分医生职业生涯中都不一定能碰到一例。”
“之前的医生不是水平不行，是这个病太容易被伪装成常见病。”
张月坐在床上，眼眶开始泛红。
“那……能治吗？”
“能治，有针对性的替代疗法，效果远比现在的方案好。”
“我已经联系了风湿免疫科，接下来会有专科团队一起制定方案。”
“基因检测的结果还需要等几天，出来之后可以完全确认。”
张月的丈夫一把抓住了陆晨的手。
“谢谢，谢谢您，三个月了，跑了那么多地方，终于有人说清楚到底怎么回事了。”
“先别谢，等最终确诊了再说。”
“不管确不确诊，今天就凭您肯多问那两句，我们就得谢您。”
陆晨把手抽了回来。
“好好配合后续检查和治疗，有什么不舒服随时告诉护士。”
他转身回了护士站。
系统在他视野角落弹出了一行提示。
【隐性病灶预警更新：患者肠道黏膜亚临床水肿持续存在，建议风湿免疫科制定治疗方案时纳入预防性处理，避免12小时内出现急性腹部绞痛发作】
陆晨拿起电话，拨了风湿免疫科周主治的号码。
“周主治，C1酯酶抑制物的结果出来了，严重偏低。”
“多少？”
“定量0.05，功能28%。”
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