张涛的脸色一下子变了。
“我……我也得了这个病？”
“目前是高度怀疑，但确诊需要化验结果。”
张月紧紧抓住弟弟的手。
“陆医生，如果他真的也是，能治吗？”
“能治，跟你一样的治疗方案，早发现早干预效果最好。”
陆晨已经开始在电脑上开检查单了。
C1酯酶抑制物定量、C1酯酶抑制物功能性检测、补体C4、补体C3。
“但我要多问你们一些事情。”
他转过身来。
“你们的父亲有没有类似的症状？”
张月和张涛对视了一眼。
“我爸……”
张月皱起眉头想了想。
“我爸好像确实偶尔会说肚子不舒服，但他从来不去医院，说忍忍就过去了。”
“脸或者手有没有肿过？”
“好像有过一次，前年的时候他左眼皮肿了一下，去社区卫生院看了说是上火。”
陆晨继续问。
“你们还有其他直系亲属吗？”
“我爸有一个姐姐，就是我姑姑。”
“你姑姑有没有类似的表现？”
张月想了好一会儿。
“我记得我姑姑说过她年轻的时候经常肚子疼，后来慢慢就少了，但也没完全好。”
“她有没有肿过？”
“这个我不太确定……”
张涛突然插了一句。
“姑姑去年中秋来我们家的时候，她嘴唇好像肿了一块，说是吃了什么过敏了。”
陆晨的表情变得更加认真。
父亲，姑姑，张月，张涛。
四个人都有不同程度的症状。
这已经不是单纯的散发病例了。
这是一个典型的家族聚集性HAE家系。
而且按照常染色体显性遗传的规律，如果张月的父亲是携带者，那么他的姐姐有50%的概率也是携带者。
往下一代推，姑姑的孩子也有50%的概率遗传到。
如果不做全面筛查，这个家族里可能还有好几个人在不知情的情况下携带着致病基因。
其中任何一个人，随时可能因为一次喉部水肿发作而面临生命危险。
“张月。”
陆晨的声音沉稳但有分量。
“我需要你帮我做一件事。”
“您说。”
“把你们家族的直系亲属信息整理一下给我。”
“你父亲、你姑姑、你姑姑的孩子，还有你爷爷奶奶的情况。”
“我打算启动一次家系调查。”
张月怔了一下。
“家系调查？”
“对，就是把你们家族里所有可能携带这个基因的亲属都筛查一遍。”
“目的是在他们出现严重症状之前，提前发现并干预。”
张涛握紧了拳头。
“陆医生，我姑姑有两个孩子，一个五岁一个七岁。”
“如果他们也……”
“所以才要尽快筛查。”
陆晨的语气没有任何犹豫。
“年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”
张月的眼眶红了。
“陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”
“你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”
张月和张涛拿着检查单去了检验科。
陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。
他需要整理一下思路。
HAE的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是SERPING1。
张月是I型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是I型。
同源性高，符合家族聚集性表现。
如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。
当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。
这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。
国内关于HAE家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。
陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。
【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似HAE的症状，我已经开了初筛检查】
【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】
【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】
李森的回复很快。
【李森：家系调查？你确定？】
【陆晨：确定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】
【李森：涉及多少人？】
【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】
【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】
【陆晨：好】
【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】
【陆晨：已经在想了】
陆晨放下手机。
旁边的王雨晴一直在安静地听着，此时忍不住问了一句。
“陆主治，HAE的家系调查是怎么做的？”
“你知道家系图谱怎么画吗？”
王雨晴犹豫了一下。
“学过，方块代表男性，圆圈代表女性，实心代表患者……”
“基本的画法你知道就行，后面我会教你怎么在临床上做一个标准的家系调查。”
“好的！”
王雨晴的眼睛亮了起来。
许文涛在旁边安静地听着，没有插话，但手里的笔一直在记。
两个小时后。
张涛的化验结果出来了。
C1酯酶抑制物定量：0.08g/L，显著低于正常下限。
C1酯酶抑制物功能性检测：31%，远低于正常参考值。
补体C4：0.06g/L，明显偏低。
陆晨看着这份报告，一切都得到了印证。
张涛的C1酯酶抑制物数量严重不足，功能性检测也远低于正常。
典型的I型HAE。
他拿着报告走到张月和张涛面前。
“结果出来了。”
张月紧张地看着他。
“张涛确诊了，I型遗传性血管性水肿，跟你一样。”
张涛的脸色一下子白了。
“我真的……”
“别紧张。”
陆晨的语气很平稳。
“你现在的症状比你姐姐轻，发现得早，干预效果会更好。”
“治疗方案我会参考你姐姐的方案做调整，你的C1酯酶抑制物水平更低，前期可能需要更积极的替代治疗。”
“但最重要的是，你们的父亲和姑姑必须尽快来做筛查。”
“尤其是你姑姑的两个孩子。”
张月用力点了点头。
“陆医生，我今天回去就联系我爸和我姑姑。”
“越快越好。”
陆晨给张涛开好了治疗方案和随访计划。
然后他回到办公区域，开始起草家系筛查方案。
中午。
沈小柠端着饭盒出现在红区门口。
今天是糖醋排骨、蒜蓉西兰花和番茄蛋汤。
“来，吃饭了。”
陆晨接过饭盒，闻了一下。
“今天的排骨卖相不错。”
“卖相不错是什么意思，味道也很好！”
沈小柠在他对面坐下来，双手托腮看着他吃。
“我……我也得了这个病？”
“目前是高度怀疑，但确诊需要化验结果。”
张月紧紧抓住弟弟的手。
“陆医生，如果他真的也是，能治吗？”
“能治，跟你一样的治疗方案，早发现早干预效果最好。”
陆晨已经开始在电脑上开检查单了。
C1酯酶抑制物定量、C1酯酶抑制物功能性检测、补体C4、补体C3。
“但我要多问你们一些事情。”
他转过身来。
“你们的父亲有没有类似的症状？”
张月和张涛对视了一眼。
“我爸……”
张月皱起眉头想了想。
“我爸好像确实偶尔会说肚子不舒服，但他从来不去医院，说忍忍就过去了。”
“脸或者手有没有肿过？”
“好像有过一次，前年的时候他左眼皮肿了一下，去社区卫生院看了说是上火。”
陆晨继续问。
“你们还有其他直系亲属吗？”
“我爸有一个姐姐，就是我姑姑。”
“你姑姑有没有类似的表现？”
张月想了好一会儿。
“我记得我姑姑说过她年轻的时候经常肚子疼，后来慢慢就少了，但也没完全好。”
“她有没有肿过？”
“这个我不太确定……”
张涛突然插了一句。
“姑姑去年中秋来我们家的时候，她嘴唇好像肿了一块，说是吃了什么过敏了。”
陆晨的表情变得更加认真。
父亲，姑姑，张月，张涛。
四个人都有不同程度的症状。
这已经不是单纯的散发病例了。
这是一个典型的家族聚集性HAE家系。
而且按照常染色体显性遗传的规律，如果张月的父亲是携带者，那么他的姐姐有50%的概率也是携带者。
往下一代推，姑姑的孩子也有50%的概率遗传到。
如果不做全面筛查，这个家族里可能还有好几个人在不知情的情况下携带着致病基因。
其中任何一个人，随时可能因为一次喉部水肿发作而面临生命危险。
“张月。”
陆晨的声音沉稳但有分量。
“我需要你帮我做一件事。”
“您说。”
“把你们家族的直系亲属信息整理一下给我。”
“你父亲、你姑姑、你姑姑的孩子，还有你爷爷奶奶的情况。”
“我打算启动一次家系调查。”
张月怔了一下。
“家系调查？”
“对，就是把你们家族里所有可能携带这个基因的亲属都筛查一遍。”
“目的是在他们出现严重症状之前，提前发现并干预。”
张涛握紧了拳头。
“陆医生，我姑姑有两个孩子，一个五岁一个七岁。”
“如果他们也……”
“所以才要尽快筛查。”
陆晨的语气没有任何犹豫。
“年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”
张月的眼眶红了。
“陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”
“你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”
张月和张涛拿着检查单去了检验科。
陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。
他需要整理一下思路。
HAE的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是SERPING1。
张月是I型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是I型。
同源性高，符合家族聚集性表现。
如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。
当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。
这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。
国内关于HAE家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。
陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。
【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似HAE的症状，我已经开了初筛检查】
【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】
【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】
李森的回复很快。
【李森：家系调查？你确定？】
【陆晨：确定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】
【李森：涉及多少人？】
【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】
【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】
【陆晨：好】
【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】
【陆晨：已经在想了】
陆晨放下手机。
旁边的王雨晴一直在安静地听着，此时忍不住问了一句。
“陆主治，HAE的家系调查是怎么做的？”
“你知道家系图谱怎么画吗？”
王雨晴犹豫了一下。
“学过，方块代表男性，圆圈代表女性，实心代表患者……”
“基本的画法你知道就行，后面我会教你怎么在临床上做一个标准的家系调查。”
“好的！”
王雨晴的眼睛亮了起来。
许文涛在旁边安静地听着，没有插话，但手里的笔一直在记。
两个小时后。
张涛的化验结果出来了。
C1酯酶抑制物定量：0.08g/L，显著低于正常下限。
C1酯酶抑制物功能性检测：31%，远低于正常参考值。
补体C4：0.06g/L，明显偏低。
陆晨看着这份报告，一切都得到了印证。
张涛的C1酯酶抑制物数量严重不足，功能性检测也远低于正常。
典型的I型HAE。
他拿着报告走到张月和张涛面前。
“结果出来了。”
张月紧张地看着他。
“张涛确诊了，I型遗传性血管性水肿，跟你一样。”
张涛的脸色一下子白了。
“我真的……”
“别紧张。”
陆晨的语气很平稳。
“你现在的症状比你姐姐轻，发现得早，干预效果会更好。”
“治疗方案我会参考你姐姐的方案做调整，你的C1酯酶抑制物水平更低，前期可能需要更积极的替代治疗。”
“但最重要的是，你们的父亲和姑姑必须尽快来做筛查。”
“尤其是你姑姑的两个孩子。”
张月用力点了点头。
“陆医生，我今天回去就联系我爸和我姑姑。”
“越快越好。”
陆晨给张涛开好了治疗方案和随访计划。
然后他回到办公区域，开始起草家系筛查方案。
中午。
沈小柠端着饭盒出现在红区门口。
今天是糖醋排骨、蒜蓉西兰花和番茄蛋汤。
“来，吃饭了。”
陆晨接过饭盒，闻了一下。
“今天的排骨卖相不错。”
“卖相不错是什么意思，味道也很好！”
沈小柠在他对面坐下来，双手托腮看着他吃。
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