陆晨咬了一口排骨。
“嗯，确实比上次进步了，酸甜度控制得更好。”
沈小柠笑得眼睛弯弯的。
“你今天上午是不是又遇到什么特殊病例了？”
“你怎么知道？”
“你吃饭的时候走神了，筷子停了两次。”
陆晨看了她一眼。
观察力倒是越来越敏锐了。
“上午张月来复诊，她弟弟也确诊了HAE。”
“啊？她弟弟也是？”
“对，I型，跟她一样。”
“那岂不是遗传的？”
“HAE本身就是遗传病，但之前只确诊了张月一个人，今天发现她弟弟也有，加上她父亲和姑姑都有类似症状，我怀疑这是一个家族聚集性病例。”
沈小柠听懂了大概。
“就是说她们家好多人可能都有这个病？”
“有可能。”
“那怎么办？”
“做家系调查，把她们家三代人都筛查一遍。”
沈小柠愣了一下。
“三代？那得多少人？”
“初步估计十一个。”
“这个工作量不小吧？”
“确实不小，要协调遗传咨询门诊，还要动员家属全部到院。”
沈小柠想了想，认真地说。
“需要我帮忙的话你说一声。”
陆晨看着她。
“你能帮什么？”
“我可以帮你整理数据啊，做表格什么的，我EXCel用得可好了。”
“EXCel跟家系图谱不太一样。”
“那你教我嘛。”
陆晨没有拒绝。
“到时候再说。”
吃完饭，沈小柠收拾好饭盒。
“糖醋排骨好吃吗？”
“好吃。”
“那明天做红烧牛腩！”
“别太复杂，简单点就行。”
“不行，你最近太累了，得吃好一点。”
她说完就走了，步伐轻快。
陆晨看着她的背影，嘴角微微动了一下。
下午一点。
李森发来消息。
【李森：遗传咨询门诊的吴主任下午三点有空，你过去跟他对接一下】
【陆晨：好】
三点。
陆晨带着自己起草的筛查方案去了遗传咨询门诊。
吴建明主任五十出头，头发花白，戴着老花镜。
他看完陆晨的方案之后沉默了一会儿。
“你说的这个家系，目前确诊两例，高度疑似两例？”
“对，还有姑姑的两个孩子和其他亲属需要筛查。”
“HAE的家系调查国内报道不多，尤其是三代以上的完整家系。”
“如果这个家系真的能筛出四例以上新患者，学术价值非常高。”
吴建明推了推眼镜。
“你的筛查方案我看了，很完整，检测项目和流程都没问题。”
“我这边可以配合出遗传咨询报告和基因检测的协调工作。”
“但有一个实际问题。”
“什么问题？”
“家属的依从性。”
吴建明很直白地说。
“你要让十一个人全部到医院来抽血做检查，这不是一件容易的事。”
“尤其是那些没有明显症状的亲属，他们会觉得没必要。”
“还有五岁和七岁的孩子，家长可能会抵触给孩子做基因检测。”
陆晨点了点头。
“这个我考虑过了，所以需要通过张月来做家属的沟通工作。”
“她是先证者，她的话家里人更容易听进去。”
“我会提供详细的知情告知材料，把筛查的必要性和不筛查的风险写清楚。”
吴建明看了他一眼。
“你多大？”
“二十四。”
“思路比很多三四十岁的主治都清晰。”
“吴主任过奖了。”
“不是过奖，是实话。”
吴建明站起来。
“行，我这边全力配合，检测的事你跟张月对接好时间就行。”
“好，谢谢吴主任。”
接下来的三天。
陆晨一边照常在红区接诊，一边推进家系调查的前期准备。
张月回去之后非常积极。
她先是跟父亲谈了一个多小时的电话。
张父一开始非常抵触。
“我身体好得很，偶尔肚子疼算什么病。”
“爸，我和张涛都确诊了，陆医生说你的症状也很可疑，检查一下又不吃亏。”
“去医院又要花钱，我没那个闲工夫。”
“检查费用不贵，而且如果真的有这个病不治疗，万一哪天突然喉咙肿起来，堵住了气道，那就是要命的事。”
张父沉默了很久。
“……真有那么严重？”
“陆医生说的，他不会吓唬人。”
最终张父同意了。
姑姑那边更复杂一些。
张月的姑姑叫张秀芳，四十六岁，在镇上开了一家小超市。
她一听说要给全家人验血做基因检测，第一反应是害怕。
“验什么基因，是不是查出来就治不好了？”
“姑姑，不是治不好，恰恰是越早查出来越好治。”
“我两个孩子才那么小，你让他们去医院扎针？”
“就抽一管血而已，不疼的。”
这个沟通反反复复进行了两天。
最终还是张月把陆晨准备的知情告知材料拍照发了过去。
那份材料里用非常通俗的语言解释了HAE是什么、为什么要筛查、不筛查可能面临的风险。
尤其是关于喉部水肿的那一段，张秀芳看完之后彻底坐不住了。
“你说的那个嗓子肿起来堵住气道的，真的会发生？”
“会的，姑姑，这个病最危险的就是喉头水肿，来不及抢救的话几分钟就没了。”
张秀芳沉默了半天。
“行，我带孩子去。”
陆晨在得到张月的确认后，跟吴建明主任协调了集中筛查的时间。
定在周六上午。
周五晚上。
沈小柠来送晚饭的时候，看到陆晨在电脑上画一个复杂的图表。
“这是什么？”
“家系图谱的初稿。”
她凑过来看。
方块和圆圈连着线，上面标注着年龄和姓名，有的是实心有的是空心。
“看不太懂。”
“方块是男的，圆圈是女的，实心的是确诊患者，灰色的是疑似。”
“哦……那这个最上面的方块是谁？”
“张月的爷爷，已故。”
“旁边这个圆圈呢？”
“张月的奶奶，六十八岁，明天也会来。”
沈小柠数了数图上的人。
“一共十一个人？”
“对。”
“你一个一个筛查完，要多久？”
“检查本身不复杂，主要是抽血和问诊，但后续的基因检测结果大概要等两到三周。”
沈小柠看着那张图，忽然说。
“我明天休息。”
“我知道。”
“我能来帮你吗？”
陆晨看了她一眼。
“来干什么？”
“你不是说要整理数据吗，我可以帮你录入信息，画图表什么的。”
“你不是说你EXCel用得好吗？”
“我还会画画呢，这个家系图谱我可以帮你画得漂漂亮亮的。”
陆晨想了想。
“行，明天早上八点到。”
“好！”
沈小柠高兴得差点打翻汤碗。
周六上午。
张月带着一大家子人来到了遗传咨询门诊。
阵仗不小。
张父，六十二岁，一脸不情愿但还是来了。
张月奶奶，六十八岁，被孙女搀着走进来的。
张秀芳，四十六岁，紧张地拉着两个孩子。
张秀芳的大女儿张雨萱，七岁。
张秀芳的小儿子张宇航，五岁。
还有张秀芳的丈夫李大伟，张涛的女朋友小赵，以及张月的母亲周女士。
加上之前已经确诊的张月和张涛，一共十一人。
“嗯，确实比上次进步了，酸甜度控制得更好。”
沈小柠笑得眼睛弯弯的。
“你今天上午是不是又遇到什么特殊病例了？”
“你怎么知道？”
“你吃饭的时候走神了，筷子停了两次。”
陆晨看了她一眼。
观察力倒是越来越敏锐了。
“上午张月来复诊，她弟弟也确诊了HAE。”
“啊？她弟弟也是？”
“对，I型，跟她一样。”
“那岂不是遗传的？”
“HAE本身就是遗传病，但之前只确诊了张月一个人，今天发现她弟弟也有，加上她父亲和姑姑都有类似症状，我怀疑这是一个家族聚集性病例。”
沈小柠听懂了大概。
“就是说她们家好多人可能都有这个病？”
“有可能。”
“那怎么办？”
“做家系调查，把她们家三代人都筛查一遍。”
沈小柠愣了一下。
“三代？那得多少人？”
“初步估计十一个。”
“这个工作量不小吧？”
“确实不小，要协调遗传咨询门诊，还要动员家属全部到院。”
沈小柠想了想，认真地说。
“需要我帮忙的话你说一声。”
陆晨看着她。
“你能帮什么？”
“我可以帮你整理数据啊，做表格什么的，我EXCel用得可好了。”
“EXCel跟家系图谱不太一样。”
“那你教我嘛。”
陆晨没有拒绝。
“到时候再说。”
吃完饭，沈小柠收拾好饭盒。
“糖醋排骨好吃吗？”
“好吃。”
“那明天做红烧牛腩！”
“别太复杂，简单点就行。”
“不行，你最近太累了，得吃好一点。”
她说完就走了，步伐轻快。
陆晨看着她的背影，嘴角微微动了一下。
下午一点。
李森发来消息。
【李森：遗传咨询门诊的吴主任下午三点有空，你过去跟他对接一下】
【陆晨：好】
三点。
陆晨带着自己起草的筛查方案去了遗传咨询门诊。
吴建明主任五十出头，头发花白，戴着老花镜。
他看完陆晨的方案之后沉默了一会儿。
“你说的这个家系，目前确诊两例，高度疑似两例？”
“对，还有姑姑的两个孩子和其他亲属需要筛查。”
“HAE的家系调查国内报道不多，尤其是三代以上的完整家系。”
“如果这个家系真的能筛出四例以上新患者，学术价值非常高。”
吴建明推了推眼镜。
“你的筛查方案我看了，很完整，检测项目和流程都没问题。”
“我这边可以配合出遗传咨询报告和基因检测的协调工作。”
“但有一个实际问题。”
“什么问题？”
“家属的依从性。”
吴建明很直白地说。
“你要让十一个人全部到医院来抽血做检查，这不是一件容易的事。”
“尤其是那些没有明显症状的亲属，他们会觉得没必要。”
“还有五岁和七岁的孩子，家长可能会抵触给孩子做基因检测。”
陆晨点了点头。
“这个我考虑过了，所以需要通过张月来做家属的沟通工作。”
“她是先证者，她的话家里人更容易听进去。”
“我会提供详细的知情告知材料，把筛查的必要性和不筛查的风险写清楚。”
吴建明看了他一眼。
“你多大？”
“二十四。”
“思路比很多三四十岁的主治都清晰。”
“吴主任过奖了。”
“不是过奖，是实话。”
吴建明站起来。
“行，我这边全力配合，检测的事你跟张月对接好时间就行。”
“好，谢谢吴主任。”
接下来的三天。
陆晨一边照常在红区接诊，一边推进家系调查的前期准备。
张月回去之后非常积极。
她先是跟父亲谈了一个多小时的电话。
张父一开始非常抵触。
“我身体好得很，偶尔肚子疼算什么病。”
“爸，我和张涛都确诊了，陆医生说你的症状也很可疑，检查一下又不吃亏。”
“去医院又要花钱，我没那个闲工夫。”
“检查费用不贵，而且如果真的有这个病不治疗，万一哪天突然喉咙肿起来，堵住了气道，那就是要命的事。”
张父沉默了很久。
“……真有那么严重？”
“陆医生说的，他不会吓唬人。”
最终张父同意了。
姑姑那边更复杂一些。
张月的姑姑叫张秀芳，四十六岁，在镇上开了一家小超市。
她一听说要给全家人验血做基因检测，第一反应是害怕。
“验什么基因，是不是查出来就治不好了？”
“姑姑，不是治不好，恰恰是越早查出来越好治。”
“我两个孩子才那么小，你让他们去医院扎针？”
“就抽一管血而已，不疼的。”
这个沟通反反复复进行了两天。
最终还是张月把陆晨准备的知情告知材料拍照发了过去。
那份材料里用非常通俗的语言解释了HAE是什么、为什么要筛查、不筛查可能面临的风险。
尤其是关于喉部水肿的那一段，张秀芳看完之后彻底坐不住了。
“你说的那个嗓子肿起来堵住气道的，真的会发生？”
“会的，姑姑，这个病最危险的就是喉头水肿，来不及抢救的话几分钟就没了。”
张秀芳沉默了半天。
“行，我带孩子去。”
陆晨在得到张月的确认后，跟吴建明主任协调了集中筛查的时间。
定在周六上午。
周五晚上。
沈小柠来送晚饭的时候，看到陆晨在电脑上画一个复杂的图表。
“这是什么？”
“家系图谱的初稿。”
她凑过来看。
方块和圆圈连着线，上面标注着年龄和姓名，有的是实心有的是空心。
“看不太懂。”
“方块是男的，圆圈是女的，实心的是确诊患者，灰色的是疑似。”
“哦……那这个最上面的方块是谁？”
“张月的爷爷，已故。”
“旁边这个圆圈呢？”
“张月的奶奶，六十八岁，明天也会来。”
沈小柠数了数图上的人。
“一共十一个人？”
“对。”
“你一个一个筛查完，要多久？”
“检查本身不复杂，主要是抽血和问诊，但后续的基因检测结果大概要等两到三周。”
沈小柠看着那张图，忽然说。
“我明天休息。”
“我知道。”
“我能来帮你吗？”
陆晨看了她一眼。
“来干什么？”
“你不是说要整理数据吗，我可以帮你录入信息，画图表什么的。”
“你不是说你EXCel用得好吗？”
“我还会画画呢，这个家系图谱我可以帮你画得漂漂亮亮的。”
陆晨想了想。
“行，明天早上八点到。”
“好！”
沈小柠高兴得差点打翻汤碗。
周六上午。
张月带着一大家子人来到了遗传咨询门诊。
阵仗不小。
张父，六十二岁，一脸不情愿但还是来了。
张月奶奶，六十八岁，被孙女搀着走进来的。
张秀芳，四十六岁，紧张地拉着两个孩子。
张秀芳的大女儿张雨萱，七岁。
张秀芳的小儿子张宇航，五岁。
还有张秀芳的丈夫李大伟，张涛的女朋友小赵，以及张月的母亲周女士。
加上之前已经确诊的张月和张涛，一共十一人。
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